Γενετικές εξετάσεις και Προγεννητικός Ελεγχος

Μπατάκης Εμμανουήλ

ΧΗΜΙΚΟΣ

MDS.ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΧΗΜΕΙΑΣ

Γενετικές εξετάσεις

Οι επιστημονικές εξελίξεις στον τομέα της μοριακής βιολογίας και της γενετικής έχουν οδηγήσει στη ανάπτυξη προηγμένων αναλύσεων, τις λεγόμενες γενετικές εξετάσεις. Οι εξετάσεις αυτές μελετάνε το γενετικό υλικό του ανθρώπου ανιχνεύοντας μεταλλάξεις γονιδίων και αλλαγές στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων. Σκοπός των εξετάσεων αυτών είναι η διάγνωση, πρόγνωση και πρόληψη ασθενειών που οφείλονται σε βλάβη στο γενετικό υλικό του ανθρώπου. Στις γενετικές εξετάσεις συγκαταλέγεται και η μελέτη του γενετικού υλικού παθογόνων μικροοργανισμών που προσβάλλουν τον άνθρωπο προκαλώντας σοβαρές συνέπειες στην υγεία του.

Χρησιμότητα γενετικών εξετάσεων

Παλιότερα οι άνθρωποι δεν γνώριζαν και δεν μπορούσαν να επέμβουν στις διαδικασίες της ζωής, όπως είναι η σύλληψη ενός εμβρύου και η γέννησή του, η ανάπτυξη του παιδιού, η εμφάνιση ασθενειών και ο θάνατος. Σήμερα, με την βοήθεια των γενετικών εξετάσεων αυτό είναι εφικτό με την έγκαιρη διάγνωση, ακόμα και σε προγεννητικό επίπεδο, των περισσότερων ασθενειών από τις οποίες μπορεί να νοσήσει ένας άνθρωπος κατά τη διάρκεια της ζωής του, αυξάνοντας έτσι το προσδόκιμο αλλά και την ποιότητα της ζωής. Οι γενετικές εξετάσεις προσφέρουν άμεση απάντηση σε καίρια κλινικά ερωτήματα, τα οποία οι εναλλακτικές τεχνολογίες δεν μπορούν να προσφέρουν, ενώ παράλληλα συντελούν στον καλύτερο χειρισμό των περιστατικών και την εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας.

Προγεννητικός έλεγχος

Σκοπός του προγεννητικού ελέγχου είναι η πρόληψη της γέννησης παιδιών με θανατηφόρες κληρονομικές παθήσεις, αλλά και η αποφυγή επιπλοκών κύησης. Στην Ελλάδα σήμερα, οι μελλοντικοί γονείς ελέγχονται για τις ασθένειες Μεσογειακή αναιμία και Κυστική Ίνωση, λόγω της μεγάλης συχνότητας εμφάνισής τους, αλλά και για τη Θρομβοφιλία λόγω των επιπλοκών κύησης που προκαλεί. Σε περιπτώσεις που οι γονείς είναι άνω των 35 ετών, όταν υπάρχουν υπερηχογραφικά/βιοχημικά ευρήματα ή οικογενειακό ιστορικό, χρειάζονται περαιτέρω γενετικές εξετάσεις.

Υπογονιμότητα αγνώστου αιτιολογίας και καθ’ έξιν αποβολές

Η υπογονιμότητα και οι καθ’ έξιν αποβολές είναι σήμερα ένα από τα σοβαρότερα και συχνότερα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι περισσότερες κοινωνίες, καθώς ένα στα πέντε ζευγάρια που βρίσκονται σε αναπαραγωγική ηλικία, αντιμετωπίζει κάποιας μορφής δυσκολία στην προσπάθειά του να αποκτήσει απογόνους. Η υπογονιμότητα οφείλεται είτε στη γυναίκα είτε στον άνδρα με την ίδια αναλογία, ενώ λιγότερο συχνά αντιμετωπίζουν προβλήματα κι οι δύο. Ο διεξοδικός και λεπτομερής διαγνωστικός γενετικός έλεγχος των δύο συντρόφων είναι εξαιρετικά σημαντικός στην αποκάλυψη του της αιτίας, αλλά και στην εύρεση της κατάλληλης θεραπευτικής στρατηγικής.

Παιδιά με δυσμορφικά χαρακτηριστικά, καθυστέρηση της ανάπτυξης ή πνευματική υστέρηση

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι υπεύθυνες για το 60% περίπου των αποβολών του πρώτου τριμήνου, αλλά και για ένα μεγάλο αριθμό συνδρόμων και γενετικών διαταραχών, όπως είναι το σύνδρομο Down, Prader-Willi, Angelman, DiGeorge, Cri du Chat και άλλα περίπου 60 σύνδρομα. Τα σύνδρομα αυτά εμφανίζονται συνήθως πρώτη φορά στην οικογένεια και συνδέονται με σοβαρές λειτουργικές ανωμαλίες, δυσμορφίες και διανοητική υστέρηση. Οι γενετικές εξετάσεις είναι ιδιαίτερα πολύτιμες για τη διαπίστωση της ακριβής γενετικής βλάβης και τη διαχείριση του ασθενούς και της ευρύτερης οικογένειας.

Που και πως γίνονται οι γενετικές εξετάσεις;

Οι γενετικές εξετάσεις γίνονται σε ειδικά κέντρα γενετικής από εξειδικευμένους επιστήμονες, ιατρούς, μοριακούς βιολόγους, γενετιστές και κλινικούς χημικούς. Με πολύ μικρές ποσότητες βιολογικού υγρού, όπως αίμα, ούρα, σπέρμα, ΕΝΥ, κολποτραχηλικό υγρό κ.α., και χωρίς επίπονες διαδικασίες παρέχονται άμεσα και γρήγορα αποτέλεσμα.

Η «ΕΛΕΥΘΩ Ο.Ε.» είναι το πρώτο εργαστήριο μοριακής γενετικής στα Χανιά, που παρέχει υπηρεσίες υψηλής τεχνολογίας στην ανάλυση γενετικού υλικού. Τα εργαστήρια μας έχουν οργανωθεί με βάση τα διεθνή πρότυπα για να ανταποκρίνονται σε μια σειρά εξειδικευμένων εξετάσεων που σχετίζονται με τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων, αλλά και την εξακρίβωση πατρότητας και συγγενικών δεσμών. Οι μοριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται με την εφαρμογή διεθνώς πιστοποιημένων διαγνωστικών μεθόδων, αντιδραστηρίων, καθώς και εξοπλισμού (CE IVD).