Γενετικές εξετάσεις και Προγεννητικός Ελεγχος

Μπατάκης Εμμανουήλ

ΧΗΜΙΚΟΣ

MDS.ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΧΗΜΕΙΑΣ

Γενετικές εξετάσεις

Οι επιστημονικές εξελίξεις στον τομέα της μοριακής βιολογίας και της γενετικής έχουν οδηγήσει στη ανάπτυξη προηγμένων αναλύσεων, τις λεγόμενες γενετικές εξετάσεις. Οι εξετάσεις αυτές μελετάνε το γενετικό υλικό του ανθρώπου ανιχνεύοντας μεταλλάξεις γονιδίων και αλλαγές στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων. Σκοπός των εξετάσεων αυτών είναι η διάγνωση, πρόγνωση και πρόληψη ασθενειών που οφείλονται σε βλάβη στο γενετικό υλικό του ανθρώπου. Στις γενετικές εξετάσεις συγκαταλέγεται και η μελέτη του γενετικού υλικού παθογόνων μικροοργανισμών που προσβάλλουν τον άνθρωπο προκαλώντας σοβαρές συνέπειες στην υγεία του.

Χρησιμότητα γενετικών εξετάσεων

Παλιότερα οι άνθρωποι δεν γνώριζαν και δεν μπορούσαν να επέμβουν στις διαδικασίες της ζωής, όπως είναι η σύλληψη ενός εμβρύου και η γέννησή του, η ανάπτυξη του παιδιού, η εμφάνιση ασθενειών και ο θάνατος. Σήμερα, με την βοήθεια των γενετικών εξετάσεων αυτό είναι εφικτό με την έγκαιρη διάγνωση, ακόμα και σε προγεννητικό επίπεδο, των περισσότερων ασθενειών από τις οποίες μπορεί να νοσήσει ένας άνθρωπος κατά τη διάρκεια της ζωής του, αυξάνοντας έτσι το προσδόκιμο αλλά και την ποιότητα της ζωής. Οι γενετικές εξετάσεις προσφέρουν άμεση απάντηση σε καίρια κλινικά ερωτήματα, τα οποία οι εναλλακτικές τεχνολογίες δεν μπορούν να προσφέρουν, ενώ παράλληλα συντελούν στον καλύτερο χειρισμό των περιστατικών και την εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας.

Προγεννητικός έλεγχος

Σκοπός του προγεννητικού ελέγχου είναι η πρόληψη της γέννησης παιδιών με θανατηφόρες κληρονομικές παθήσεις, αλλά και η αποφυγή επιπλοκών κύησης. Στην Ελλάδα σήμερα, οι μελλοντικοί γονείς ελέγχονται για τις ασθένειες Μεσογειακή αναιμία και Κυστική Ίνωση, λόγω της μεγάλης συχνότητας εμφάνισής τους, αλλά και για τη Θρομβοφιλία λόγω των επιπλοκών κύησης που προκαλεί. Σε περιπτώσεις που οι γονείς είναι άνω των 35 ετών, όταν υπάρχουν υπερηχογραφικά/βιοχημικά ευρήματα ή οικογενειακό ιστορικό, χρειάζονται περαιτέρω γενετικές εξετάσεις.

Υπογονιμότητα αγνώστου αιτιολογίας και καθ’ έξιν αποβολές

Η υπογονιμότητα και οι καθ’ έξιν αποβολές είναι σήμερα ένα από τα σοβαρότερα και συχνότερα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι περισσότερες κοινωνίες, καθώς ένα στα πέντε ζευγάρια που βρίσκονται σε αναπαραγωγική ηλικία, αντιμετωπίζει κάποιας μορφής δυσκολία στην προσπάθειά του να αποκτήσει απογόνους. Η υπογονιμότητα οφείλεται είτε στη γυναίκα είτε στον άνδρα με την ίδια αναλογία, ενώ λιγότερο συχνά αντιμετωπίζουν προβλήματα κι οι δύο. Ο διεξοδικός και λεπτομερής διαγνωστικός γενετικός έλεγχος των δύο συντρόφων είναι εξαιρετικά σημαντικός στην αποκάλυψη του της αιτίας, αλλά και στην εύρεση της κατάλληλης θεραπευτικής στρατηγικής.

Παιδιά με δυσμορφικά χαρακτηριστικά, καθυστέρηση της ανάπτυξης ή πνευματική υστέρηση

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι υπεύθυνες για το 60% περίπου των αποβολών του πρώτου τριμήνου, αλλά και για ένα μεγάλο αριθμό συνδρόμων και γενετικών διαταραχών, όπως είναι το σύνδρομο Down, Prader-Willi, Angelman, DiGeorge, Cri du Chat και άλλα περίπου 60 σύνδρομα. Τα σύνδρομα αυτά εμφανίζονται συνήθως πρώτη φορά στην οικογένεια και συνδέονται με σοβαρές λειτουργικές ανωμαλίες, δυσμορφίες και διανοητική υστέρηση. Οι γενετικές εξετάσεις είναι ιδιαίτερα πολύτιμες για τη διαπίστωση της ακριβής γενετικής βλάβης και τη διαχείριση του ασθενούς και της ευρύτερης οικογένειας.

Που και πως γίνονται οι γενετικές εξετάσεις;

Οι γενετικές εξετάσεις γίνονται σε ειδικά κέντρα γενετικής από εξειδικευμένους επιστήμονες, ιατρούς, μοριακούς βιολόγους, γενετιστές και κλινικούς χημικούς. Με πολύ μικρές ποσότητες βιολογικού υγρού, όπως αίμα, ούρα, σπέρμα, ΕΝΥ, κολποτραχηλικό υγρό κ.α., και χωρίς επίπονες διαδικασίες παρέχονται άμεσα και γρήγορα αποτέλεσμα.

Η «ΕΛΕΥΘΩ Ο.Ε.» είναι το πρώτο εργαστήριο μοριακής γενετικής στα Χανιά, που παρέχει υπηρεσίες υψηλής τεχνολογίας στην ανάλυση γενετικού υλικού. Τα εργαστήρια μας έχουν οργανωθεί με βάση τα διεθνή πρότυπα για να ανταποκρίνονται σε μια σειρά εξειδικευμένων εξετάσεων που σχετίζονται με τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων, αλλά και την εξακρίβωση πατρότητας και συγγενικών δεσμών. Οι μοριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται με την εφαρμογή διεθνώς πιστοποιημένων διαγνωστικών μεθόδων, αντιδραστηρίων, καθώς και εξοπλισμού (CE IVD).

Η Ελλάδα του μνημονίου και η υγεία

Δημοσιεύτηκε στα Ιατρικά Χρονικά της Κρήτης
Η οικονομική αβεβαιότητα ,η ανεργία και γενικότερα το νέο οικονομικό περιβάλλον που διαμορφώνεται με την εφαρμογή των μέτρων που επιβάλλονται συμβάλλει στην δημιουργία νέων κοινωνικών δεδομένων που δημιουργούν ομάδες πληθυσμού που η δυνατότητα τους για πρόσβαση στις υπηρεσίες υγείας είναι διαφορετική.

Μέσα σε αυτές τις συνθήκες ας μη ξεχάσουμε όμως ότι η υγεία προσδιορίζεται σαν αγαθό και δεν θα πρέπει να πάψει να αποτελεί μια ελάχιστη υποχρέωση της πολιτείας όσο δύσκολες οικονομικά και αν είναι οι εποχές.

Η υγεία είναι ο κυριότερος παράγοντας διασφάλισης της κοινωνικής συνοχής και της κοινωνικής ανάπτυξης, αν χαθεί και αυτό τότε η πορεία για την ανάπτυξη θα είναι ακόμα ποιο δύσκολη..

Σε κάθε άνθρωπο θα πρέπει να διασφαλισθεί διαμέσου του ασφαλιστικού του φορέα αλλά και για τους ανθρώπους που στερούνται ασφαλιστικού φορέα δια μέσου ενός προνοιακού μηχανισμού της πολιτείας ,ένα ελάχιστο επίπεδο υγειονομικών υπηρεσιών το οποίο θα πρέπει να είναι εγγυημένο από την ίδια την πολιτεία με τρόπο ώστε συνεχώς να προσαρμόζεται στα νέα οικονομικά, κοινωνικά και ιατρικά δεδομένα που θα περιβάλει και θα δημιουργεί ένα αίσθημα ασφάλειας και σιγουριάς για την ζωή.

Ο νέος Οργανισμός Πρωτοβάθμιας Υγείας –ΕΟΠΥΥ- θα πρέπει να προσανατολισθεί στην κατεύθυνση αυτή και να παραμείνει αποκλειστικά προσανατολισμένος χωρίς παρεκκλίσεις.

Αυτοί που διαχειρίζονται την τύχη της χώρας μας θα πρέπει να συνειδητοποιήσουν ότι θα πρέπει να χρηματοδοτηθεί ο ΕΟΠΥΥ και να εξασφαλισθεί ένας μηχανισμός μόνιμης χρηματοδότησης του Οργανισμού σε τρόπο ώστε να έχει την δυνατότητα να ανταποκριθεί στις υπηρεσίες που θα έχουν ανάγκη οι ασφαλισμένοι του. Μόνο έτσι θα διασφαλισθεί ο στόχος της περιφρούρησης και της διατήρησης της κοινωνικής συνοχής .

Αυτό βέβαια προϋποθέτει πίστη σε αξίες και σοβαρότητα που θα επιτρέψουν ένα σοβαρό νοικοκύρεμα στα οικονομικά του συστήματος και περιστολή των άσκοπων δαπανών που συνεχώς το οδηγούν σε σοβαρό οικονομικό και λειτουργικό αδιέξοδο .Το αδιέξοδο αυτό με την σειρά του γίνεται η αιτία για την ανάπτυξη των φαινομένων διαφθοράς που έχουν αναπτυχθεί στο πλαίσιο της λειτουργίας του συστήματος υγείας και συνεπώς της καταστρατήγησης του αγαθού της υγείας που δικαιούται να απολαμβάνει ο κάθε πολίτης .

ΜΠΑΤΑΚΗΣ ΧΑΡΑΛΑΜΠΟΣ

ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ –ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

ΠΡΟΕΔΡΟΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ ΙΑΤΡΙΚΩΝ ΜΕΛΕΤΩΝ ΚΡΗΤΗΣ

ΤΟ ΦΑΙΝΟΜΕΝΟ ΤΟΥ ΣΧΟΛΙΚΟΥ ΕΚΦΟΒΙΣΜΟΥ

Μαυριγιαννάκη Μαρία   M.Sc. / Dipl.Ψυχολόγος 

Χανιά, Ελ. Βενιζέλου 12,  3ος όροφος

Τηλ : 28210 49688  Κιν: 6977 094104
E-mail mariapsychol@yahoo.gr

Μία ιδιαίτερη κατηγορία επιθετικής συμπεριφοράς που δυστυχώς γνωρίζει ταχεία εξάπλωση πλέον και στο ελληνικό σχολείο, είναι το φαινόμενο του σχολικού εκφοβισμού (bullying στη διεθνή βιβλιογραφία).

Ως εκφοβισμός ορίζεται:

«Η διαρκής και συστηματική κακοποίηση του άλλου, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση λεκτικής ή και φυσικής βίας ή και των δυο μορφών επιθετικής συμπεριφοράς, με σκοπό την πρόκληση ψυχικού και σωματικού πόνου, αισθήματος αδυναμίας και  απόγνωσης στον άλλο»

ΑΓΧΩΔΕΙΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ στο ΠΑΙΔΙ & τον ΕΦΗΒΟ

      Μαυριγιαννάκη Μαρία 

      M.Sc. / Dipl.Ψυχολόγος

Χανιά, Ελ. Βενιζέλου 12,  3^ος όροφος

Τηλ : 28210 49688  Κιν: 6977 094104

  E-mail mariapsychol@yahoo.gr

Oι Διαταραχές Άγχους είναι από τις κύριες αιτίες παραπομπής παιδιών και εφήβων στις υπηρεσίες ψυχικής υγείας. Η έμφαση όμως συνήθως δίνεται σε νεαρά άτομα με 'συμπτώματα εξωτερίκευσης' (externalizing symptoms) -π.χ. προβλήματα προσαρμογής, διασπαστικές συμπεριφορές- επειδή αυτά παρεμβαίνουν στην καθημερινή λειτουργικότητα του σπιτιού και του σχολείου (Albano et al., 2003). Παιδιά και έφηβοι με 'συμπτώματα εσωτερίκευσης' (internalizing symptoms) - π.χ. απόσυρση, γενικευμένο άγχος ή μελαγχολία- συχνά παραβλέπονται, και δεν παραπέμπονται ώστε να δεχτούν βοήθεια. Εναλλακτικά, ένα παιδί ή ένας έφηβος μπορεί να παραπεμφθεί στους ειδικούς λόγω των αρνητικών επιδράσεων του άγχους στην σχολική του ζωή,  προκαλώντας ζητήματα όπως:

30 έξυπνοι λόγοι να θηλάσετε το παιδί σας

Σοφία Ε. Αλεβιζάκη, παιδίατρος-πιστοποιημένος σύμβουλος θηλασμού ibclc, Κουνουπιδιανά

1. Ο θηλασμός (αποκλειστικός τους πρώτους 6 μήνες ζωής και στη συνέχεια μέχρι τουλάχιστον τα 2 έτη) συνιστάται μετά από μακροχρόνιες έρευνες από όλους τους διακεκριμένους διεθνείς οργανισμούς (πχ Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, Unicef, Aμερικανική Εταιρεία Παιδιατρικής) ως η ιδανική και μοναδική τροφή για το παιδί σας.
2. Μέσω της έκκρισης της ορμόνης της ευτυχίας που είναι η ωκυτοκίνη ο θηλασμός εγκαθιστά ταχύτερα το δεσμό ανάμεσα στη μητέρα και το παιδί της.